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医学医药类 | 儿科住院医师

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单选题 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的()

A

无症状时尿铜即可增高

B

肝症状多见于起病年龄较小者

C

神经症状多见于年龄较大小儿

D

K-F环在发病早期出现

E

少数患儿有范可尼综合征症状

单选题 21-三体综合征患儿,哪种核型的相貌可很像正常人()

A

46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)

B

46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)

C

46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21

D

47,XX(或XY),+21

E

46,XX(或XXY),-13,+t(13q21q)

单选题 21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切()

A

母孕期前3个月有感冒病史的发病率高

B

孕期有放射线接触史的发病率高

C

母亲怀孕的年龄越大,该病的发病率越高

D

父母酗酒

E

父母系近亲结婚

单选题 7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY()

A

肝豆状核变性

B

苯丙酮尿症

C

先天性卵巢发育不全

D

先天性睾丸发育不全

E

21-三体综合征

单选题 测定黏多糖病酶活性的样本是()

A

白细胞、血清或皮肤成纤维细胞

B

肝细胞

C

尿液

D

脑脊液

E

骨骼

单选题 12岁女孩身高118cm,小学4年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为()

A

使患儿成年后获得生育能力

B

达到治愈

C

改善最终成人期身高和性征发育,以获得患儿的心理健康

D

防止下一代发生类似情况

E

安慰父母

单选题 苯丙酮尿症治疗主要是()

A

补充苯丙氨酸羟化酶

B

补充酪氨酸

C

给予低苯丙氨酸饮食

D

给予低脂肪饮食

E

补充酪氨酸羟化酶

单选题 先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()

A

新生儿期即开始治疗

B

染色体核型

C

使用的雌激素种类

D

是否加用人生长激素

E

青春期开始治疗

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