单选题
女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的是以下哪项（）
达到治愈
使患儿成年后获得生育能力
为了安慰父母
防止下一代发生类似情况
改善成人期终身高和使其性征发育，以获得患儿的心理健康
单选题
9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）
慢性粒细胞性白血病
尼曼-匹克病
肝硬化伴脾亢
戈谢病
肝豆状核变性
单选题
苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）
生后1～2个月
生后3～6个月
生后7～9个月
生后10～12个月
生后1～3岁
单选题
目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）
TSH，T3
TSH，T4
131I
AKP
血清胆固醇
单选题
除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型（）
47，XX（或XY），+21
46，XX（或XY）／47，+21
46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
45，XO
单选题
先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）
45，XO
45，XO／46，XX
46，Xdel（Xp）
46，XdeI（Xq）
46，Xi（Xq）
单选题
14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3．5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）
脑电图
肝脏B超
头颅.MRI
血清铜蓝蛋白
肌电图
单选题
患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病（）
呆小病
苯丙酮尿症
先天愚型
粘多糖Ⅰ型病
婴儿痉挛症
单选题
Turner综合征的临床特征不包括（）
颈蹼、后发际低
身材矮小
主动脉缩窄
大部分智力落后
乳头间距宽、原发性闭经
单选题
1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）
口服生玉米淀粉每次1g／kg，q4～6h
口服生玉米淀粉每次2g／kg，q4～6h
口服生玉米淀粉每次3g／kg，q4～6h
口服生玉米淀粉每天2g／kg，分4～6次
口服生玉米淀粉每天3g／kg，分4～6次
