单选题
关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）
原因不明的先天性疾病
最常见的小儿染色体病
单基因病
多基因病
小儿染色体病中的常见者
单选题
豆状核变性的治疗原则为（）
减少铜的摄入和增加铜的排出
应用青霉胺
限制吃食含铜高的食物
应用锌剂
肝移植
单选题
关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）
生后第1天
生后第3天
生后15天
生后1个月
出生时脐血检查
单选题
男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。治疗采用（）
酶替代治疗
保肝治疗
脾切除
肝移植
青霉胺口服
单选题
患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）
47XX（XY），+21
16XY（XX），-14，+t（14q，21q）
46XX（XY）／47，XY（XX），+21
46XX（XY），-21，+t（21q21q）
46XX（XY），-22，+t（21q22q）
单选题
G／G易位型Down综合征的核型是（）
核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
核型45，XO
核型46，XX（XY），+21
核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21
单选题
苯丙酮尿症最可能出现（）
毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙
先天性心脏病
身材矮小，体重正常
手掌atd角<58度
脑电图异常
单选题
出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）
极低出生体重
特征性面容
多发畸形
智能低下
母亲高龄
单选题
苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）
大量维生素
限制苯丙氨酸摄入
低蛋白饮食
补充5-羟色氨酸
高糖饮食
单选题
男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）
肝功能不全
糖原累积症
半乳糖血症
肝豆状核变性
肾功能不全
