单选题
肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）
肝不能正常合成铜蓝蛋白
肠道吸收铜功能增强
胆汁中排出铜量不减少
尿排铜量减少
以上都不是
单选题
女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）
染色体易位
染色体缺失
染色体倒位
染色体重复
染色体重叠
单选题
具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
21-三体综合征
18-三体综合征
13-三体综合征
9-三体综合征
8-三体综合征
单选题
除哪一型是X连锁遗传外，其余均是常染色体隐性遗传（）
黏多糖病Ⅰ型
黏多糖病Ⅱ型
黏多糖病Ⅲ型
黏多糖病Ⅳ型
黏多糖病Ⅵ型
单选题
患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。本病的治疗措施不包括（）
治疗开始越早，效果越好
给予低苯丙氨酸奶粉喂养
每日仍应保证30～50mg／kg的苯丙氨酸摄入
饮食控制至少需持续至青春期
添加辅食以蛋白质类食物为主
单选题
戈谢病是（）
常染色体显性遗传
性连锁隐性遗传
常染色体隐性遗传
性连锁显性遗传
多基因遗传
单选题
戈谢病的典型X征象（）
肝脾淋巴结肿大
巨脾伴脾亢
胸片发现肺浸润病变
X片发现骨质疏松，局限性骨破坏
胫骨远端似烧瓶样膨大
单选题
7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
46，XX
46，XX，-14，+t（14q21q）
46，XX，-21，+t（14q21q）
单选题
21-三体综合征的最常见核型为（）
47，XX（或XY），+21
46，XX（或XY）／47，+21
46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
46.XX（或XY），-21，+t（21q21q）
