单选题
男孩，12岁。系足月顺产，出生体重3．0kg，身高47cm，头围33cm。母乳喂养，4个月起添加辅食，10个月断乳。婴儿期无特殊患病史。但自1岁起，其生长速度减慢，出牙亦较同年龄儿延迟。7岁上学，学习成绩中等。体检：身高110cm，上、下部量比例为1．02，骨龄相当于8岁，尚无第二性征，睾丸降至阴囊。此患儿可初步诊断为（）
原发性垂体性侏儒症
继发性垂体性侏儒
原基性侏儒（宫内生长发育障碍）
呆小病
体质性生长延迟
单选题
女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。 最可能的诊断是（）
苯丙酮尿症
脑白质营养不良症
甲状腺功能低下
糖原累积症
白化病
单选题
13岁女孩。多食、多饮、多尿，人渐消瘦2个月余。经查空腹血糖明显升高，尿糖阳性，确诊为糖尿病。 为降低患儿血糖水平，应首选（）
正规胰岛素
中效胰岛素
甲苯磺丁脲
阿卡波糖
二甲双胍
单选题
男孩，14岁。系足月儿，娩出经过顺利，出生体重2.8kg，身高47cm，头围33cm。母乳喂养，5个月起添加辅食，11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外，无其他疾病。但自1岁起，其生长速度减慢，出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学，学习成绩中等。体检：身高110cm，上、下部量比例为1.02，骨龄相当于8岁，尚无第二体征，睾丸降至阴囊。 本例初步诊断为（）
原发性垂体性生长激素缺乏症
继发性垂体性生长激素缺乏症
宫内生长发育障碍
体质性生长延迟
呆小病
单选题
先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷是（）
常染色体显性遗传
性连锁隐性遗传
常染色体隐性遗传
性连锁显性遗传
染色体病
单选题
先天性甲状腺功能低下最早出现的症状是（）
便秘
贫血、面色苍黄
生理性黄疸时间延长
纳差、吃奶时吸力差
呼吸、心率慢
单选题
男孩，6岁，因发现阴毛2个月就诊。查体：身高+2SD，无喉结，尚未变声，阴毛P期，阴茎明显较同龄儿大，长6cm，周径8cm，双睾丸体积各3ml，皮肤无牛奶咖啡斑但色稍深，骨龄10岁，头颅MRI检查为正常。为明确诊断，最具诊断价值的检查是（）
黄体生成素释放激素（LHRH）兴奋试验
睾丸B超检查
血雌二醇和睾酮浓度测定
血T3、T4、TSH测定
血清17-羟孕酮和尿液17-酮类固醇水平测定
单选题
患儿，6岁，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高+2SD，血钠140mmol／L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是（）
3-β羟类固醇脱氢酶缺陷
11β-羟化酶缺陷
17-羟化酶缺陷
18-羟化酶缺陷
21-羟化酶缺陷
单选题
克汀病的表现是（）
手宽而短，手指可呈爪形，关节屈曲，以髋，膝，肝为甚，常见膝外翻，皮肤干粗而厚
四肢短小，手指粗而短，五指齐平，无粘液性水肿，皮肤毛发正常
四肢短，手指粗而短，小指尤短且向内弯曲，无粘液性水肿，皮肤毛发正常
四肢短而躯干相对较长，指趾短，头发稀少而干枯，常伴有粘液性水肿
全身比例匀称，皮肤毛发正常，无粘液性水肿
单选题
男婴，4个月。不会独坐，逗引不笑，经常便秘，少哭，皮肤粗糙，鼻梁低平，表情呆滞，哭声嘶哑。初步诊断为甲状腺功能减低症。请问下列哪项检查不合适（）
血清T3、T4
甲状腺131I吸收率测定
腕部摄片了解骨龄
膝部摄片了解骨龄
血清TSH
