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医学医药类 | 江苏住院医师

单选题 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于()

A

治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

B

是否进行强化教育

C

是否执行无苯丙氨酸饮食

D

治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够

E

是否应用药物四氢生物喋呤

单选题 21-三体综合征的主要临床特征为()

A

低出生体重+体格发育迟缓

B

多发畸形+宫内发育迟缓

C

宫内发育迟缓+皮肤纹理异常

D

多发畸形+皮肤纹理异常

E

以上都不是

单选题 目前确诊粘多糖病的依据是()

A

PCR分析

B

尿液粘多糖检测

C

特异性的酶活性测定

D

DNA分析

E

骨骼X线检查

单选题 黏多糖病的分型依据为()

A

酶缺陷

B

临床表现

C

基因型

D

酶缺陷+临床表现

E

基因型+临床表现

单选题 有诊断意义的检查()

A

血铜蓝蛋白降低

B

肝大、惊厥

C

肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

D

肝大、贫血和锥体外系症状

E

肝硬化及锥体外系症状

单选题 新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征()

A

肢体畸形

B

手和/或足背水肿

C

特殊面容

D

母亲高龄

E

极低出生体重

单选题 关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查,哪项是错误的()

A

经皮采新生儿足后跟血,滴于特制的滤纸片上送检

B

生后3天采血

C

筛查测定血T3和T4

D

筛查测定血TSH

E

阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实

单选题 治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是()

A

11~12岁

B

确诊后即用

C

出生后尽早

D

达成年期

E

任何年龄均可

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