单选题
男，2岁。自幼牛乳喂养，未按要求添加辅食，有时腹泻，逐渐消瘦。体检：身高80cm，体重7000g，皮下脂肪减少，腹壁皮下脂肪厚度<0.2cm，皮肤干燥、苍白，肌张力明显减低，肌肉松弛，脉搏缓慢，心音较低钝。本案例该情况下，除立即给氧外，首先应采取的紧急抢救措施为（）
给予呼吸兴奋剂
输液纠正脱水
立即测血糖，静注高渗葡萄糖
立即测血钙，补充钙剂
立即给强心剂治疗
单选题
肝豆状核变性的临床特征（）
血铜蓝蛋白降低
肝大、惊厥
肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
肝大、贫血和锥体外系症状
肝硬化及锥体外系症状
单选题
戈谢病血常规见三系减少是因为（）
肝脾淋巴结肿大
巨脾伴脾亢
胸片发现肺浸润病变
X片发现骨质疏松，局限性骨破坏
胫骨远端似烧瓶样膨大
多选题
21-三体综合征按核型分析可分为（）
标准型
易位型
混合型
嵌合体型
三倍体型
单选题
女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）
甲状腺功能减低症
糖原累积症
肝豆状核变性
黏多糖病
Turner综合征
单选题
关于肝豆状核变性的诊断依据是（）
角膜K-F环
特征性CT改变
肝铜>300μg／g（肝干重）
典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
24h尿排铜>300μg／24h
单选题
先天性。肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）
血17-羟孕酮
血促甲状腺素
尿三氯化铁
血T3、T4
血苯丙氨酸
单选题
21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）
46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21
47，XX（或XY），+21
46，XX（或XXY），-13，+t（13q21q）
单选题
女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）
先天性心脏病
21-三体综合征
先天性甲状腺功能低下症
苯丙酮尿症
垂体发育异常
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