单选题
苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）
继发性甲状腺素缺乏
酪氨酸不足
继发性肾上腺素不足
高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
生物蝶呤缺乏
多选题
21-三体综合征的产前诊断方法有（）
抽取羊水细胞进行染色体检查
测母血甲胎蛋白
超声波检查
X线检查
分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
单选题
戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）
Ⅰ型
Ⅱ型
Ⅲa型
Ⅲb型
Ⅲc型
单选题
除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型（）
47，XX（或XY），+21
46，XX（或XY）／47，+21
46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
45，XO
单选题
下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）
眼距宽
鼻梁低平
眼外眦上斜
面部黏液性水肿
耳位低
单选题
患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）
苯丙酮尿症
呆小病
癫痫
先天愚型
组氨酸血症
单选题
男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为（）
应用升血糖药物
静脉输葡萄糖液
升血糖药物+静脉输葡萄糖液
频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉
手术治疗
单选题
最常见的21-三体综合征的核型分析是（）
嵌合体型
D／G易位型
G／G易位型
标准型
白血病
单选题
男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。治疗采用（）
酶替代治疗
保肝治疗
脾切除
肝移植
青霉胺口服
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