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医学医药类 | 江苏住院医师

单选题 先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项()

A

新生儿期即开始治疗

B

使用的雄激素种类

C

染色体核型

D

是否加用人生长激素

E

青春期开始治疗

单选题 患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。本病的治疗措施不包括()

A

治疗开始越早,效果越好

B

给予低苯丙氨酸奶粉喂养

C

每日仍应保证30~50mg/kg的苯丙氨酸摄入

D

饮食控制至少需持续至青春期

E

添加辅食以蛋白质类食物为主

单选题 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()

A

碳水化合物

B

脂肪酸

C

氨基酸

D

碳水化合物与脂肪酸

E

碳水化合物与氨基酸

单选题 新生儿筛查苯丙酮尿症是检查()

A

血17-羟孕酮

B

血促甲状腺素

C

尿三氯化铁

D

血T3、T4

E

血苯丙氨酸

单选题 糖原累积症最常见的类型是()

A

Ⅰ型

B

Ⅱ型

C

Ⅲ型

D

Ⅳ型

E

Ⅵ型

多选题 男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,下列哪项正确()

A

主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好。

B

低苯丙氨酸饮食

C

苯丙氨酸需要量,4岁以上约10~30mg/(kg·D.

D

维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜。

E

饮食控制至少需持续到青春期以后

F

限制淀粉类食物

G

低铜饮食

H

L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU

名词解释题 低苯丙氨酸饮食

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