单选题 以下哪一项不是DiGeorge综合征的特点()
与胚胎发育期的第3、4咽弓有关
甲状旁腺功能低下
顽固性抽搐
多发性畸形
需要免疫球蛋白替代治疗
多选题 下列哪项对诊断川崎病有意义()
手、足皮肤广泛性硬性水肿,伴红掌心、足底红斑
热退时,指趾端和甲床交界处呈膜样或片状脱皮
全身泛发麻疹样、荨麻疹样、猩红热样皮疹
红眼、唇干裂、草莓舌
发热呈稽留热或弛张热
单选题 诊断戈谢病最可靠的方法是()
骨髓检查发现戈谢细胞
骨髓检查发现戈谢细胞,并组化染色
血浆中多种酶活性升高
基因诊断
以上均不是
单选题 下列不是川崎病常见症状的是()
眼结膜充血,无脓性分泌物
化脓性淋巴结炎
口腔黏膜弥漫充血和草莓舌
持续高热
手足肿胀和脱皮
单选题 典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于()
是否执行无苯丙氨酸饮食
是否进行强化教育
治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
是否应用药物四氢生物蝶呤
治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
单选题 病儿,男,8岁。反复咳嗽1个半月,咳嗽呈发作性,夜间剧,干咳痰少,用多种抗生素治疗无效,口服氨茶碱咳嗽明显减轻。首先应考虑的诊断是()
急性支气管炎
急性上呼吸道感染
咳嗽变异性哮喘(过敏性咳嗽)
热性哮喘
肺结核
单选题 患儿,男,3岁半,生长发育缓慢,反应迟钝,2岁半时会走、说话。身高80cm,体重12.5kg,皮肤粗糙,面色苍白,眼睑水肿,鼻梁低,表情呆滞,进食少,大便每3~4天一次,腹部膨隆,Hb90g/L。最可能的诊断是()
巨结肠
营养不良性贫血
佝偻病
先天愚型
先天性甲状腺功能低下
单选题 下列疾病不属常染色体隐性遗传()
苯丙酮尿症
糖原累积病
肝豆状核变性
黏多糖病
Turner综合征
单选题 出生1天的女婴,反复惊厥数小时,抽搐时手腕内屈,足踝直伸,抽搐停止神志即正常,一般状况可。血钙1.45mmol/L,EKG://QT>0.19秒,X线胸片示胸腺影缺如()
细胞免疫缺陷病
选择性免疫球蛋白缺乏症
婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症
选择性IgM缺乏症
重症SCID
普通变异型免疫缺陷病
单选题 2岁半男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于诊断的检查是()
脑电图
血钙测定
尿三氯化铁试验
尿甲苯胺蓝试验
血镁测定