单选题
苯丙酮尿症（）
发布日期：2022-07-12
尿有鼠尿臭味
嗜睡、腹胀、便秘
四肢细长
高腭弓、通贯手
智力正常
试题解析
苯丙酮尿症筛查试剂盒
基本信息规格 : 40人份剂型 : 体外诊断试剂批准日期 : 2003-9-27批准文号 : 国药准字S10980051药品类型 : 生物制品
小儿苯丙酮尿症
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
- 外文名
- pediatric phenylketonuria
- 多发群体
- 小儿
- 常见症状
- 喂养困难、呕吐、易激惹等，未经治疗患儿3～4个月后智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白等
- 就诊科室
- 内科
- 常见病因
- 常染色体隐性遗传，染色体基因突变致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷
鼠尿儿
苯丙酮尿症患者俗称“鼠尿儿”。“鼠尿儿”初生时没有任何异常，患儿可能在3个至6个月后出现比较频繁的呕吐，皮肤色浅、出现湿疹（奶癣），头发细黄，尿液和汗有一股像老鼠尿味的臭味。 苯丙酮尿症是一种先天代谢性疾病，可引起中枢神经系统损伤，严重影响智力发育。平常人吃的粮食对苯丙酮尿症患者来说都可能成为伤害他们大脑的“毒药”，他们只能吃特殊制成的无（低）苯丙氨酸奶粉、面粉、蛋白质以及部分果蔬等。
- 中文名
- 鼠尿儿
- 中文
- 苯丙酮尿症
- 别名
- 苯丙酮尿症患者
- 英文
- phenylketonuria
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