单选题
发布日期:2020-04-13
染色体畸变
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
X连锁显性遗传
X连锁隐性遗传
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的遗传性代谢缺陷病,由于患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名,属于常染色体隐性遗传。根据酶缺陷的不同可分为典型和四氢生物蝶呤缺乏型两种。临床主要特征为智力低下、发育迟缓、皮肤毛发颜色变浅。其发病率随种族而异,我国发病率为1:11 000,北方人群发病率高于南方。
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但无症状,近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常,随着进奶以后,一般在3~6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
苯丙酮尿症患者俗称“鼠尿儿”。“鼠尿儿”初生时没有任何异常,患儿可能在3个至6个月后出现比较频繁的呕吐,皮肤色浅、出现湿疹(奶癣),头发细黄,尿液和汗有一股像老鼠尿味的臭味。 苯丙酮尿症是一种先天代谢性疾病,可引起中枢神经系统损伤,严重影响智力发育。平常人吃的粮食对苯丙酮尿症患者来说都可能成为伤害他们大脑的“毒药”,他们只能吃特殊制成的无(低)苯丙氨酸奶粉、面粉、蛋白质以及部分果蔬等。
标签: 苯丙酮尿症
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