单选题
发布日期:2022-07-09
核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
核型45,XO
核型46,XX(XY),+21
核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
染色体核型:指一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为染色体核型。在正常情况下,一个体细胞的核型一般可以代表该个体的核型。这种组型技术可用来寻找染色体歧变同特定疾病的关系,比如:染色体数目异常增加、形状发生异常变化等
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
染色体片段位置的改变称为易位(translocation,用t表示)。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位(shift)或染色体内易位(intrachromosomal translocation);易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位(interchromosomal translocation)。其中同源染色体的易位主要发生在第十号及第十四号染色体上。
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