填空题
发布日期:2020-08-20
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)由Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病(Wilson Disease,WD)。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30 000~1/100 000,致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年,男性比女性稍多,如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是少数几种可治的神经遗传病之一,关键是早发现、早诊断、早治疗。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,肝豆状核变性被收录其中。
代谢是生物体内所发生的用于维持生命的一系列有序的化学反应的总称。这些反应进程使得生物体能够生长和繁殖、保持它们的结构以及对外界环境做出反应。代谢通常被分为两类:分解代谢可以对大的分子进行分解以获得能量(如细胞呼吸);合成代谢则可以利用能量来合成细胞中的各个组分,如蛋白质和核酸等。代谢可以被认为是生物体不断进行物质和能量交换的过程,一旦物质和能量的交换停止,生物体的结构就会解体。代谢又称细胞代谢。
《肝脏》创刊于1999年,是由上海市卫生健康委员会主管、上海市医学会主办的消化系统疾病学术期刊。据2019年第12期期刊内页显示,《肝脏》编辑部有编辑4人。据2020年3月29日中国知网显示,《肝脏》共出版文献量6175篇、总下载次数540775次、总被引次数26689次,(2019版)复合影响因子为0.615、(2019版)综合影响因子0.531。据2020年3月29日万方数据知识服务平台显示,《肝脏》共载文5418篇、基金论文量为1184篇、被引量22927次、下载量233460次,2017年影响因子为1.0。据2020年3月29日维普网显示,《肝脏》发文量为6427篇,被引量为17094次,H指数为38。
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