配伍题
发布日期:2022-06-02
氨臭味
无味
烂苹果味
老鼠尿味
腐败臭味
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,苯丙酮尿症被收录其中。
患者(patient)是指患有疾病、忍受疾病痛苦的人。
晚期,读音wǎn qī,汉语词语,意思是指一个时代、一个过程或一个人一生等的最后阶段,也可指病症的最后阶段,已经到了无法治愈的地步。
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