多选题
发布日期:2022-07-05
症状在婴儿期或儿童期开始,逐渐加重,在成人期趋于稳定
表现全身骨骼肌强直和肥大,表现为握手后不能立即放松,久坐后不能立即起立,症状在寒冷环境中加重
体检可见到全身肌肉肥大
叩击肌肉可出现肌球
多伴有秃发、白内障、心律失常、睾丸萎缩等
先天性肌强直是遗传基因突变导致,以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病。临床特征为婴幼儿期发病、肌肉肥大和用力收缩后放松困难。根据基因缺陷和临床表现不同,患病率约为1/100000;根据遗传方式和临床特点的不同,又分为氯离子通道相关常染色体显性遗传的Thomsen型和常染色体隐性遗传的Becker型,还有钠离子通道相关的常染色体显性遗传的先天性副肌强直。本病预后良好,寿命不受影响。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,先天性肌强直被收录其中。
从医学角度对人们的精神和体质状态作出的判断。对正常人的健康状态、劳动能力和某一特定的生理过程的判断;司法部门判定血缘关系和伤害性质也属诊断。用来认识疾病的诊断最广泛,是治疗、预后、预防的前提。
包括是现代汉语词汇,表示包含;总括。例如语文教学应该包括听、说、读、写四项,不可偏轻偏重;我说 ‘大家’,自包括你在内。
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