Wilson病的典型眼部表现为（），血清铜蓝蛋白（）。

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病（Wilson Disease,WD）。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30 000～1/100 000，致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，肝豆状核变性被收录其中。

铜是人体必需的微量元素之一，是许多酶的重要组成成分，铜在中枢神经系统中具有重要作用。它可以和蛋白质结合形成铜蛋白，具有保护细胞的功能，铜还是某些酶的组成部分或激活剂。

蓝蛋白blue proteins 一组含铜蛋白质。包括(1)阿祖林(azurin}。存在于铜绿假单胞菌(Pseudamonas aerugnwsa)中，参与呼吸中的部分作用。还原型阿祖林易被铜绿假单胞菌的细胞色素氧化酶所氧化。在百日咳博德特氏菌(gym..de}dda }ertussis)和产碱菌(t}.fcaligenes pp.)中，也有类似的含铜蛋白质。(23质体蓝素。