填空题
典型苯丙酮尿症是由于（）代谢途径中缺乏（）所致，患儿尿中排出大量（）等异常代谢产物。
发布日期：2022-07-20
试题解析
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中。
- 外文名
- phenylketonuria
- 常见病因
- 苯丙氨酸及其酮酸蓄积
- 就诊科室
- 儿科
- 常见症状
- 智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征，色素脱失，鼠气味等
代谢途径
代谢中的化学反应几乎都是在酶的催化下进行的，而且许多酶连续地按顺序地起作用，形成多酶体系，使第一个酶促反应产物变成第二个酶促反应的底物，依此类推。
- 中文名
- 代谢途径
- 解释
- 生物体把从A到X的酶反应程序
- 外文名
- metabolic pathway
- 表示
- 代谢图
所致
所致，读音suǒ zhì，汉语词语，意思是由于某种原因而造成的。
- 中文名
- 所致
- 拼音
- suǒ zhì
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