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单选题

人体半乳糖血症的主要病因是缺乏()。

发布日期:2022-07-20

人体半乳糖血症的主要病因是缺乏()。
A

乳糖激酶

B

焦磷酸酶

C

1-磷酸半乳糖尿苷转移酶

D

肌酸激酶

E

磷酸化酶

试题解析

半乳糖血症

半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已清楚,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,半乳糖血症被收录其中。

外文名
galactosemia
常见发病部位
肝、肾、晶体及脑组织
常见症状
拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等
就诊科室
内科
常见病因
1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏

因是

因是,汉语词汇,拼音是yīn shì,释义为因此。

中文名
因是
注音
ㄧㄣ ㄕㄧˋ
拼音
yīn shì
释义
因此

人体

人体,从思想上来说,是会受到社会环境、文化、传统以及周围气氛的制约,并且会产生从想象得出来成果的生物实体(P.fargier)。这样的说法,实际是指包括思想的个人。对一般生物学或医学而言,是指生物的外科实质。

中文名
人体
拼音
rén tǐ
外文名
human body
类别
词汇

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