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单选题

先天性肾上腺皮质增生的叙述错误的是()

发布日期:2021-03-17

先天性肾上腺皮质增生的叙述错误的是()
A

是性染色体隐性遗传性疾病

B

是女性假两性畸形最常见类型

C

常因21-羟化酶缺乏

D

女性青春期无月经来潮

E

出生时有阴蒂肥大

试题解析

女性假两性畸形

简介女性假两性畸形女性假两性畸形患儿的细胞染色体核型为46XX,性腺为卵巢,而外生殖器有男性表现,如阴蒂增大、尿道下裂、大阴唇闭合等。其产生的原因是由于胎儿暴露于雄激素过多的环境,具体病因有三种:①先天性肾上腺皮质增生,皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时,出现女性男性化表现。②孕期母亲发生男性化肿瘤,如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤,或肾上腺良性肿瘤。母亲在孕期出现男性化表现,胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。③孕期母亲使用雄激素类药物,亦可使女胎发生男性化表现。疾病描述患者染色体核型为46,XX,生殖腺为卵巢,内生殖器包括子宫、宫颈和阴道均存在,但外生殖器出现部分男性化,男性化的程度取决于胚胎暴露于高雄激素的时候早晚和雄激素量,可从阴蒂中度粗大直至阴唇后部融合和出现阴茎。雄激素过高的原因可以是先天性肾上腺皮质增生所致,也可能是非肾上腺来源。 症状体征外生殖器出

隐性遗传

所谓隐性遗传是指父母携带某种基因但不发病,其基因遗传给后代后则使其发病。常染色体隐性遗传性多囊肾就是如此,其上代携带此基因,但终生没有多囊肾的表现,其子代通过遗传而获得此种基因后则发病,且在初生及婴儿期(有些甚至是胎儿时期)即表现出很严重的症状。如红绿色盲、血友病、白化病。

中文名
隐性遗传
所属学科
生物学

性染色体

人类体细胞具有46条染色体,其中44条(22对)为常染色体,另两条在性发育中起决定性作用,称为性染色体(sex chromosome)。已知人类有X和Y两种性染色体。女性的两条性染色体,大小与形态也完全相同,称X染色体。男性的一条与X相同,另一条则小得多,称Y染色体。Y染色体最重要的意义是决定男性性别,除此以外没有其他更重要的作用。X染色体上有许多重要的基因,女性有两条X染色体,而男性虽只有一条,但女性的性染色体基因产物并不比男性多一倍。这种男女X连锁基因产物相等的现象,称之为剂量补偿。

中文名
性染色体
决定
个体雌雄性别
发现时间
1902年
外文名
sex chromosome
功能
携带的遗传信息
意义
维持性别比例平衡

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