病例摘要：
男性，32岁，面色苍白、乏力伴出血倾向8个月，加重半个月门诊就诊 。
患者8个月来无明显原因逐渐出现面色苍白、乏力，间断双下肢皮肤出血点，有时刷牙出血，曾在当地医院检查有贫血（具体不详），间断服用过中药治疗，未见好转，近半个月来加重来诊 。发病以来进食、睡眠好，不挑食，大便和小便正常，尿色无改变，无便血和黑便，体重无明显变化 。既往体健，无胃病和肝、肾疾病及痔疮史，无药物过敏史，为农民，无放射线和毒物接触史，吸烟10年，每日1包，偶尔饮酒，无偏食习惯，已婚，爱人及小孩健康，家族史中无类似患者 。
查体：T36℃，P98次／分，R18次／分，BP120/80mmHg，贫血貌，下肢和前胸可见散在出血点，全身浅表淋巴结未触及，巩膜无黄染，结膜和口唇苍白，舌乳头正常，甲状腺不大，胸骨无压痛，心肺未见异常，腹平软，肝脾肋下未触及，双下肢不肿 。
辅助检查：Hb52g/L，RBCl .7×10 ／L，Ret0．002，WBC3 .1×10 /L，分类：N30%，L66%，M4%，PLT25×10 /L，中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)阳性率85%，积分205分，尿常规和隐血均（-），粪常规和隐血均（-），尿Rous试验阴性 。

正确答案：

分析步骤：
1．初步诊断及诊断依据
初步诊断：全血细胞减少原因待诊，再生障碍性贫血可能性大 。
诊断依据：
(1)病史中有面色苍白、乏力等贫血表现及皮肤出血点和牙龈出血等出血表现 。
(2)查体见贫血貌，下肢和前胸有散在出血点，结膜和口唇苍白，肝脾不大 。
(3)化验血象呈全血细胞减少，网织红细胞明显减低，绝对值仅3 .4×10/L，白细胞分类淋巴细胞比例明显增高，NAP阳性率和积分明显增高 。尿Rous试验阴性 。
2．鉴别诊断
(1)阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)：血红蛋白尿不发作型的表现酷似再障 。但PNH的网织红细胞常增高，骨髓红系增生，尿含铁血黄素阳性，蔗糖溶血试验及酸溶血试验(Ham试验)可呈阳性，中性粒细胞碱性磷酸酶活力降低，骨髓或外周血细胞可发现CD55和CD59阴性率高于正常的血细胞，不同于再障 。
(2)骨髓增生异常综合征(MDS)：FAB分型中难治性贫血(RA)和WHO新提出的难治性细胞减少伴多系增生异常(RCMD)易与再障混淆 。MDS-RA多数有全血细胞减少，MDS-RCMD有全血细胞减少，但骨髓多增生活跃或以上，有病态造血表现 。
(3)巨幼细胞贫血：有全血细胞减少，但有叶酸和维生素B缺乏的原因，血化验呈大细胞性贫血，分叶核粒细胞分叶过多，网织红细胞正常，骨髓增生活跃，骨髓中可见巨杆状和巨晚幼粒细胞，红系有明显巨幼样变，用叶酸和维生素B治疗有效，易与再障鉴别 。
3．进一步检查
(1)血涂片红细胞形态：可见成熟红细胞形态和大小均正常 。
(2)骨髓检查及骨髓铁染色：骨髓多部位增生减低，造血细胞减少和非造血细胞增多，巨核细胞明显减少或缺如 。骨髓细胞内外铁均因利用减少而增多 。
(3)骨髓干细胞培养：若发病机制为造血干细胞缺陷和免疫异常，则造血干细胞集落和簇均减少；若发病机制为造血微环境异常，则造血干细胞集落和簇均正常 。
(4)血清铁、铁蛋白和总铁结合力：可见血清铁和铁蛋白升高，而总铁结合力降低，所以转铁蛋白饱和度增高 。
(5)Ham试验和蔗糖溶血试验及血细胞CD55和CD59阴性率测定：若Ham试验和蔗糖溶血试验阴性及血细胞CD55和CD59阴性率不高则有利于除外PNH 。
(6)骨髓活检：当骨髓穿刺检查不满意或与MDS不好鉴别时，可行骨髓活检，本病骨髓增生低下或重度低下，而MDS则多增生活跃，而且能见到ALIP(不成熟前体细胞异常定位) 。
(7)T淋巴细胞亚群测定：CD4细胞与CD8细胞比值减低，有利于确立发病机制为免疫异常 。
(8)肝、肾功能检查：以利于治疗（肝功能异常时不能用雄性激素） 。
4．治疗原则
(1)支持对症治疗：包括成分输血以纠正贫血和控制出血等 。
(2)针对造血干细胞：用雄激素促进造血治疗，常首选司坦唑醇（康力龙），每次2～4mg，3次／天口服 。疗程一般不少于6个月，宜长程维持治疗 。注意男性化、肝损害、肝内胆汁淤积、钠水潴留等副作用 。有条件者可考虑造血干细胞移植 。
(3)免疫抑制剂：①糖皮质激素可短期应用，或与其他免疫抑制剂合用；②上述疗效不佳时可选择环孢素A 。

解析：

分析步骤：
1．初步诊断及诊断依据
初步诊断：全血细胞减少原因待诊，再生障碍性贫血可能性大 。
诊断依据：
(1)病史中有面色苍白、乏力等贫血表现及皮肤出血点和牙龈出血等出血表现 。
(2)查体见贫血貌，下肢和前胸有散在出血点，结膜和口唇苍白，肝脾不大 。
(3)化验血象呈全血细胞减少，网织红细胞明显减低，绝对值仅3 .4×10/L，白细胞分类淋巴细胞比例明显增高，NAP阳性率和积分明显增高 。尿Rous试验阴性 。
2．鉴别诊断
(1)阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)：血红蛋白尿不发作型的表现酷似再障 。但PNH的网织红细胞常增高，骨髓红系增生，尿含铁血黄素阳性，蔗糖溶血试验及酸溶血试验(Ham试验)可呈阳性，中性粒细胞碱性磷酸酶活力降低，骨髓或外周血细胞可发现CD55和CD59阴性率高于正常的血细胞，不同于再障 。
(2)骨髓增生异常综合征(MDS)：FAB分型中难治性贫血(RA)和WHO新提出的难治性细胞减少伴多系增生异常(RCMD)易与再障混淆 。MDS-RA多数有全血细胞减少，MDS-RCMD有全血细胞减少，但骨髓多增生活跃或以上，有病态造血表现 。
(3)巨幼细胞贫血：有全血细胞减少，但有叶酸和维生素B缺乏的原因，血化验呈大细胞性贫血，分叶核粒细胞分叶过多，网织红细胞正常，骨髓增生活跃，骨髓中可见巨杆状和巨晚幼粒细胞，红系有明显巨幼样变，用叶酸和维生素B治疗有效，易与再障鉴别 。
3．进一步检查
(1)血涂片红细胞形态：可见成熟红细胞形态和大小均正常 。
(2)骨髓检查及骨髓铁染色：骨髓多部位增生减低，造血细胞减少和非造血细胞增多，巨核细胞明显减少或缺如 。骨髓细胞内外铁均因利用减少而增多 。
(3)骨髓干细胞培养：若发病机制为造血干细胞缺陷和免疫异常，则造血干细胞集落和簇均减少；若发病机制为造血微环境异常，则造血干细胞集落和簇均正常 。
(4)血清铁、铁蛋白和总铁结合力：可见血清铁和铁蛋白升高，而总铁结合力降低，所以转铁蛋白饱和度增高 。
(5)Ham试验和蔗糖溶血试验及血细胞CD55和CD59阴性率测定：若Ham试验和蔗糖溶血试验阴性及血细胞CD55和CD59阴性率不高则有利于除外PNH 。
(6)骨髓活检：当骨髓穿刺检查不满意或与MDS不好鉴别时，可行骨髓活检，本病骨髓增生低下或重度低下，而MDS则多增生活跃，而且能见到ALIP(不成熟前体细胞异常定位) 。
(7)T淋巴细胞亚群测定：CD4细胞与CD8细胞比值减低，有利于确立发病机制为免疫异常 。
(8)肝、肾功能检查：以利于治疗（肝功能异常时不能用雄性激素） 。
4．治疗原则
(1)支持对症治疗：包括成分输血以纠正贫血和控制出血等 。
(2)针对造血干细胞：用雄激素促进造血治疗，常首选司坦唑醇（康力龙），每次2～4mg，3次／天口服 。疗程一般不少于6个月，宜长程维持治疗 。注意男性化、肝损害、肝内胆汁淤积、钠水潴留等副作用 。有条件者可考虑造血干细胞移植 。
(3)免疫抑制剂：①糖皮质激素可短期应用，或与其他免疫抑制剂合用；②上述疗效不佳时可选择环孢素A 。