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多选题

男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是()

发布日期:2022-07-02

男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿...
A

肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

B

体内有过多的苯丙酮酸

C

组氨酸羟化酶被抑制

D

血酪氨酸浓度下降

E

酪氨酸羟化酶被抑制

F

二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

G

磷酸果糖激酶缺乏

H

肌磷酸化酶缺乏

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