单选题
发布日期:2020-08-20
智力低下
皮肤白皙
肌张力减低
头发黄褐色
伴有惊厥
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,苯丙酮尿症被收录其中。
临床是指直接接触病人,对病人进行实际的观察。如内科学、外科学、妇产科学、儿科学等学科属于临床医学。从医院内部分工来说,则分为临床、医技、行政、工勤等部门。临床科室是医院的主体,它直接担负着对病人的收治、诊断、治疗等任务;临床人员包括直接参与治疗、护理病人的医生、护士;医技科室即过去所说的“非临床”科室,它也有医生和护士,但是不直接参与对病人的治疗和护理,只是为临床诊断、治疗直接提供服务。
标签: "暂无标签"
题王网让考试变得更简单
扫码关注题王,更多免费功能准备上线!
此试题出现在
一项600万元的借款,借款期3年,年利率为10%,若每半年复利一次,则年实际利率为( )。
对履带式起重机各技术参数间的关系,以下描述中错误的是( )。
终末期慢性肾衰竭的最主要死亡原因是()。
海南省目前使用的语言中,接近黎话的是( )。
由于散热条件,可燃物与助燃物的比例,可燃物与助燃物在燃烧前的预热情况,以及完全燃烧程度不等同,物质的燃烧温度也不是一个固定的值。
外科治疗消化性溃疡的目的是()。
患者,女,32岁。5小时前聚餐进食油腻食物后突感上腹部剧痛、伴恶心呕吐就诊。查体:体温38℃,血压14.7/10.7kPa(110/80mmHg),上腹部腹膜刺激征明显,肠鸣音减弱。辅助检查:血淀粉酶明显升高。该患者治疗过程中应禁用()。
线路中断,旅客在发站或中途站停止旅行,而托运行李已运至到站时,承运人如何办理?
饭店的基本态度是()
低压煤气安全使用压力不小于()。
暂无相关推荐~