单选题
发布日期:2022-07-11
新生儿期即开始治疗
使用的雄激素种类
染色体核型
是否加用人生长激素
青春期开始治疗
先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述,也称特纳(Turner)综合征。是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。Turner综合征的死亡率增加约3倍,寿命缩短6~13年(主要与可能存在的血管畸形破裂有关,否则不太影响寿命)。母亲年龄似与此种发育异常无关。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
患者(patient)是指患有疾病、忍受疾病痛苦的人。
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