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单选题

黏多糖病是()

发布日期:2020-08-20

黏多糖病是()
A

溶酶体病

B

线粒体病

C

染色体病

D

脂代谢病

E

有机酸代谢异常病

试题解析

遗传性黏多糖贮积症

遗传性黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一类由于遗传性酶缺乏,引起各组织中溶酶体内酸性黏多糖(acidmucopolysaccharide)的积聚而引起进行性损害的遗传病。酸性黏多糖又称糖胺多糖(glycosaminoglycan),是一种长链复合糖分子,由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖组成的二糖单位彼此相连而形成,可与蛋白质相连形成蛋白多糖(proteoglycan)。

中文名
遗传性黏多糖贮积症
对象
溶酶体
外文名
mucopolysaccharidoses
对应
蛋白多糖

小儿黏多糖贮积症

黏多糖贮积症(MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏,使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。

就诊科室
儿科
常见病因
常染色体隐性或性连锁隐性遗传,酸性黏多糖代谢紊乱所致
多发群体
小儿
常见症状
身材矮小和特殊面容,表情淡漠、头大、面部丑陋、眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等

黏蛋白病

黏蛋白病即毛囊黏蛋白病,又称黏蛋白性秃发,是酸性黏多糖在皮脂腺和毛囊外根鞘沉积的皮肤病。临床上以浸润性斑块伴脱发和鳞屑,组织学上以酸性黏多糖在皮脂腺和外毛根鞘积聚为特征。

别名
黏蛋白性秃发
常见病因
病因未明
就诊科室
皮肤科
常见症状
毛孔性丘疹,局限性隆起性红斑,脱毛

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