判断题
黏多糖贮积症Ⅰ型头颅、蝶鞍均属正常。
发布日期：2020-08-20
A
对
B
错
试题解析
黏多糖贮积症
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分为ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是黏多糖而被统称为黏多糖贮积症。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，黏多糖贮积症被收录其中。
- 别名
- 粘多糖贮积症，粘多醣症，黏多糖症，黏多醣症
- 就诊科室
- 内分泌科
- 外文名
- mucopolysaccharidosis
- 常见症状
- 粗糙面容，角膜混浊，关节僵硬，身材矮小，肝脾增大，智力落后，心脏瓣膜病，耳鼻喉部病变
蝶鞍
垂体窝和鞍背的合称。蝶鞍位于颅中窝正中部、蝶骨体上部；形似马鞍状；包括垂体窝、鞍结节、中床突、交叉前沟、视神经管、前床突、鞍背和后床突等结构。
- 中文名
- 蝶鞍
- 隶属
- 人体结构
- 释义
- 垂体窝和鞍背的合称
- 疾病
- 蝶鞍空泡
头颅
头颅指人体的脑袋，包括活人和死人。
- 中文名
- 头颅
- 外文名
- head
- 拼音
- tóu lú
- 释义
- 人体的头颅部位
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