单选题
哪项试验是苯丙酮尿症的确诊方法？（ ）
发布日期：2021-03-18
试题解析
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中。
- 外文名
- phenylketonuria
- 常见病因
- 苯丙氨酸及其酮酸蓄积
- 就诊科室
- 儿科
- 常见症状
- 智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征，色素脱失，鼠气味等
确诊
确诊，汉语词语，拼音是què zhěn，意思是指做出明确的诊断。出自《中医诊断学》。
- 中文名
- 确诊
- 拼音
- què zhěn
- 外文名
- diagnose
- 注音
- ㄑㄩㄝˋ ㄓㄣˇ
试验
试验，拼音shì yàn，指已知某种事物的时候，为了了解它的性能或者结果而进行的试用操作，与实验不同。还指为了察看某事的结果或某物的性能而从事某种活动。在旧时指考试。测验。
- 中文名
- 试验
- 拼音
- shì yàn
- 近义词
- 考试
- 文献记载
- 干宝
- 词目
- 试验
- 英文
- Test
- 解释
- 了解某物的性能进行的尝试性活动
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