移动端

  • 题王微信公众号

    题王微信公众号

    微信搜“题王网”真题密题、最新资讯、考试攻略、轻松拿下考试

单选题

先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()

发布日期:2022-07-14

先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()
A

45,XO

B

45,XO/46,XX

C

46,Xdel(Xp)

D

46,XdeI(Xq)

E

46,Xi(Xq)

试题解析

先天性卵巢发育不全

先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述,也称特纳(Turner)综合征。是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。Turner综合征的死亡率增加约3倍,寿命缩短6~13年(主要与可能存在的血管畸形破裂有关,否则不太影响寿命)。母亲年龄似与此种发育异常无关。

别名
特纳综合征、Turner综合征
常见发病部位
卵巢
常见症状
身矮,生殖器与第二性征不发育
就诊科室
妇科、儿科、内分泌科
常见病因
X染色体缺失或结构发生改变

染色体组型

染色体核型:指一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为染色体核型。在正常情况下,一个体细胞的核型一般可以代表该个体的核型。这种组型技术可用来寻找染色体歧变同特定疾病的关系,比如:染色体数目异常增加、形状发生异常变化等

中文名
染色体组型
别名
核型
外文名
Karyotype
应用学科
生物,分子生物学,遗传学,科学

唐氏综合征

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

标签: "暂无标签"

题王网让考试变得更简单

扫码关注题王,更多免费功能准备上线!