单选题
白化病是常染色体隐性遗传病，一对表现型正常的夫妇，生有一白化病患儿，再生子女患病风险为（）。
发布日期：2022-06-13
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试题解析
常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。
白化病
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，白化病被收录其中。
- 外文名
- albinism
- 常见病因
- 近亲结婚
- 就诊科室
- 皮肤科
- 常见症状
- 患者全身呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色
表现型
表现型，一译“表型”。有机体可被观察到的结构和功能方面的特性，如形态和行为方面的特征。表现型是基因型和环境交互作用的产物，即特定的基因型在一定环境条件下的表现形式。
- 中文名
- 表现型
- 别 称
- 表型
- 外文名
- Phenotype
- 简 介
- 指某一生物体所有性状的总和
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