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单选题

Ⅳ型糖原累积症的生化特征主要是缺少(  )。

发布日期:2021-03-18

Ⅳ型糖原累积症的生化特征主要是缺少(  )。
A

糖原合成酶

B

分枝酶

C

变位酶

D

脱枝酶

E

糖原磷酸化酶

试题解析

糖原贮积病

糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原,使糖原合成或分解发生障碍,因此糖原(一种淀粉)大量沉积于组织中而致病。糖原贮积病有很多类型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积病是糖原贮积病Ⅱ型,通常在1岁内发病,避免运动可使症状消退。肌肉的损害导致肌球蛋白释放入血,肌球蛋白对肾脏有害,限制运动可降低肌球蛋白水平。大量饮水,尤其在运动后,可稀释肌球蛋白。

外文名
glycogen storage disease
常见病因
常染色体隐性遗传
就诊科室
内分泌科
常见症状
肝大、低血糖,肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍等

特征

特征,汉语词语,读音为tè zhēng,意思是一事物异于其他事物的特点。

中文名
特征
拼音
tè zhēng
词性
名词
外文名
character
注音
ㄊㄜˋ ㄓㄥ
运用
艺术~|这个人的相貌有什么~?

缺少

缺少,汉语词汇,读音是quē shǎo,解释是指短缺;缺乏。

中文名
缺少
外文名
lack
拼音
quē shǎo
注音
ㄑㄩㄝ ㄕㄠˇ

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