名词解释题
发布日期:2021-09-01
携带者筛查是指当某种遗传病在某一群体中有高发病率,为了预防该病在该群体中的发生,采用经济实惠、准确可靠的方法,在群体中筛出表型正常的携带者后,对其进行风险评估和婚育指导,包括染色体易位或倒位携带者,常染色体和X连锁隐性疾病基因携带者等。
毒品检测主要是以金标法进行尿液检测为主,主要特点是快速、方便、便于携带、准确率高等特点。
眼缺陷是遗传性进行性肾炎的症状体征之一。眼缺陷尽管不如耳聋那么普遍,但也很常见,发生率为15%~30%。这些致病基因携带者的产生与杂合子不全外显率有关,多种眼疾如角膜混浊、小角膜、晶状体脱位、白内障、青光眼、黄斑发育不良、斜视、眼球震颤等,累及全眼球。在某些显性遗传家系中,存在有本身不表现疾病却能传病给子代的致病基因携带者,这些致病基因携带者的产生与杂合子不全外显率有关,多见于女性。
标签: 携带
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