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名词解释题

携带率

发布日期:2021-09-01

携带率

试题解析

携带者筛查

携带者筛查是指当某种遗传病在某一群体中有高发病率,为了预防该病在该群体中的发生,采用经济实惠、准确可靠的方法,在群体中筛出表型正常的携带者后,对其进行风险评估和婚育指导,包括染色体易位或倒位携带者,常染色体和X连锁隐性疾病基因携带者等。

中文名
携带者筛查
出处
医学遗传学(第三版)

毒品检测

毒品检测主要是以金标法进行尿液检测为主,主要特点是快速、方便、便于携带、准确率高等特点。

中文名
毒品检测
外文名
drug test

眼缺陷

眼缺陷是遗传性进行性肾炎的症状体征之一。眼缺陷尽管不如耳聋那么普遍,但也很常见,发生率为15%~30%。这些致病基因携带者的产生与杂合子不全外显率有关,多种眼疾如角膜混浊、小角膜、晶状体脱位、白内障、青光眼、黄斑发育不良、斜视、眼球震颤等,累及全眼球。在某些显性遗传家系中,存在有本身不表现疾病却能传病给子代的致病基因携带者,这些致病基因携带者的产生与杂合子不全外显率有关,多见于女性。

患病部位
头部
相关症状
出血倾向 蛋白尿 耳聋 钙化 高血压 角膜混浊 晶状体皱缩 尿蛋白 神经性耳聋 肾病综合征 肾功能衰竭 瞳孔变形 无晶状体眼 先天性无虹膜 斜视 血尿 血小板减少 眼球震颤 眼缺陷 阴蒂肥大 紫癜
相关检查
眼及眶区CT检查 眼底镜检查法
相关疾病
鸡眼 伴有虹膜睫状体炎的继发性青光眼 弱视 视网膜色素变性 先天性青光眼 眼球震颤 耳聋 纤维化综合征 先天性小眼球合并眼眶囊肿 睫状环阻滞性青光眼 先天性眼球震颤 小儿眼-耳-脊椎综合征 眼外肌病及弱视 眼外肌广泛纤维化综合征 火眼 猫眼疮 小儿疳眼 小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导
所属科室
五官科 眼科

标签: 携带

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