判断题
白化病尿黑酸症苯丙酮都是体内缺乏苯丙氨酸羧化酶所引起的。
发布日期：2020-12-11
对
错
试题解析
尿黑酸尿症
尿黑酸尿症 alcaptonuria 尿中排出尿黑酸（2，5二羟苯醋酸）的一种代谢障碍性疾病。呈常染色体劣性遗传。正常状态下，从酪氨酸、苯丙氨酸等芳香族氨基酸生成的尿黑酸能进一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶[2，5-二羟苯乙酸1， 2-二氧化酶（homogentisatel，2-dioxy ge-nase EC1．13．11．5）]。将病人的尿放置时，由于腐败生出氨而变为碱性，尿黑酸由于自动氧化而产生黑色色素。尿黑酸尿症 常染色体隐性遗传病，由于先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸，致使过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中氧化为黑色。酪氨酸可在酪氨酸转氨酶的催化下,生成对羟苯丙酮酸,再生成尿黑酸后,进一步转变成乙酰乙酸和延胡索酸,二者分别参加糖代谢和脂代谢.如果缺乏尿黑酸氧化酶,尿黑酸不能氧化而自尿中排出,使尿液呈黑色,故称尿黑酸症,这也是先天性代谢
苯丙酮
苯丙酮，是一种有机化合物，化学式为C9H10O，为无色至淡黄色液体，能与甲醇、无水乙醇、乙醚、苯、甲苯混溶，不溶于水、甘油、乙二醇、丙二醇。用于通用试剂、制药、香精、香料及有机合成工业。
- 中文名
- 苯丙酮
- 别名
- 1-苯基-1-丙酮、苯基乙基酮
- 分子量
- 134.18
- EINECS登录号
- 202-257-6
- 沸点
- 217.5 ℃
- 密度
- 1.0105 g/cm
- 闪点
- 99 ℃
- 危险性符号
- Xi
- 管制信息
- 第二类易制毒化学品
- 外文名
- Propiophenone
- 化学式
- C
- CAS登录号
- 93-55-0
- 熔点
- 19 ℃
- 水溶性
- 不溶
- 外观
- 无色至淡黄色液体
- 安全性描述
- S26；S36
- 危险性描述
- R36/37/38
白化病
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，白化病被收录其中。
- 外文名
- albinism
- 常见病因
- 近亲结婚
- 就诊科室
- 皮肤科
- 常见症状
- 患者全身呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色
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