填空题
发布日期:2022-06-29
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱:患者双亲均携带白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,白化病被收录其中。
疾病名称无虹膜疾病概述无虹膜症是一种遗传性的疾病,造成呈现两眼震颤及无瞳孔状态,发生比率约十万分之一。症状:虹膜症眼球内的许多结构产生变异,包括角膜、房角、晶状体、视网膜以及视神经等,而这些变异都有可能造成视力低下,而视力低下的结果就形成眼球震颤而且非常怕光。亦会合并其他系统的病变,如泌尿生殖系统,头面部异常,以及外耳结构,尤其在偶发型无虹膜本身病患者更要注意,于五岁之前会患一种肾脏的恶性肿瘤,所以无虹膜症的患者于诊断时,一定要检查身体其他系统有无异常。医疗与护理:虹膜症患者的父母亲照顾病患要像正常小孩一般给予视觉的刺激,如颜色鲜艳的玩具,避免阳光对眼睛的直接照射,每半年做一次眼科及泌尿系统的检查,提早发现白内障或青光眼,并加以治疗,在五岁之前,每半年做一次肾脏的扫描,避免恶性肿瘤的发生。白天外出时可以配戴隔绝紫外线的太阳眼镜,或是印有虹膜的隐形眼镜,来防止紫外线对予眼睛的伤害。疾病分类眼
照明是利用各种光源照亮工作和生活场所或个别物体的措施。利用太阳和天空光的称“天然采光”;利用人工光源的称“人工照明”。照明的首要目的是创造良好的可见度和舒适愉快的环境。
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某些眼病如白化病、先天无虹膜等常需较()照明。
白化病是由于先天缺乏()。
白化病患者先天性缺乏()
白化病是由一对隐性基因控制的。如果一对正常夫妇生下了一个有病的女儿和一个正常的儿子,这个儿子如果与患有白化病的女人结婚,婚后生育出患有白化病女孩的几率为()
某些眼病如白内障术后无晶体眼、先天无虹膜等常需较暗()。
先天性和()眼病一直是儿童低视力的首要原因。
一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为()。
已知白化病受一对基因aa控制。据调查人群中白化病的患者比例为百万分之四。求表型正常但携带白化病基因者比例()。(保留六位小数)
对表现正常的夫妇,生了一个患白化病的女儿,问这对夫妇再生一个孩子是正常男孩的概率是多少?控制白化病的基因遵循什么遗传规律?()
对表现正常的夫妇,生了一个患白化病的女儿,问这对夫妇再生一个孩子是正常男孩的概率是多少?控制白化病的基因遵循什么遗传规律?()