判断题
先天性甲低和苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好。
发布日期：2022-07-18
对
错
试题解析
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中。
- 外文名
- phenylketonuria
- 常见病因
- 苯丙氨酸及其酮酸蓄积
- 就诊科室
- 儿科
- 常见症状
- 智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征，色素脱失，鼠气味等
患儿
意同“患者”，特指儿童。
- 中文名
- 儿科患者
- 中文同义词
- 儿童患者
- 外文名
- pediatric patients
- 英文同义词
- children patients
预后
预后是一个医学术语，分为自然预后和干预预后。
- 中文名
- 预后
- 类型
- 医学
- 优点
- 正视
- 起源
- 两千多年前
- 外文名
- prognosis
- 定义
- 根据
- 缺点
- 存在
标签： "暂无标签"
题王网让考试变得更简单
扫码关注题王，更多免费功能准备上线！
此试题出现在
该公司在为各部门设定绩效考核指标时，可采用的设计方法包括（ ）。
具有大、小液压泵的自动绞缆机在正常收、放缆时（）。
患者，男，40岁。确诊高血压病3年，无自觉症状。检查：血压160／95mmHg（21.3／12.6kPa），尿常规无异常，心电图及X线显示左心室肥大。应首先考虑的是（ ）。
保险公司是人身保险市场的供给方。新中国成立后，我国最早经营人身保险业务的仅有中国人民保险公司一家，随着经济的快速发展，提供人身保险产品的保险公司日益增多，并逐渐专业化。当前构成我国人身保险市场供给者的保险公司包括（）：①人寿保险公司；②专业健康保险公司；③专业养老保险公司；④专业意外伤害保险公司。
J2EE中，（）类（）方法用于返回应用程序的上下文路径。
甲区政府下属的环境监察大队，新招募了一批队员，为了提高他们的职业素质，甲委托乙培训中心对这些队员实施技术培训，双方就培训的具体内容达成了协议，该协议属于（）
具有变形能力，并能释放集落刺激因子的细胞是（ ）。
扬州瘦西湖的主要景点有（）。
依据《刑法》的规定，下列关于刑罚的判断正确的是（）。
酸度调节剂
麻古是泰语的音译，主要成分为？
《艾滋病防治条例》开始实施的时间为？(我国实施《艾滋病防治条例》的时间？)
吸食毒品方式中对人体危害最大的是哪种？(吸食毒品方式中对人体危害最大的是注射？)
禁毒工作机制是什么？(规定的禁毒工作机制是？)
鸦片是罂粟植物的(罂粟和鸦片是同一种植物吗？幼苗能吃不？)