营养性维生素D缺乏性佝偻病的鉴别诊断

正确答案：

(1)先天性甲状腺功能低下：生后2～3个月开始出现甲状腺功能不足现象，但患儿智能低下，有特殊面容，血清TSH、T测定可资鉴别 。
(2)软骨营养不良：本病头大，前额突出，长骨骺端膨出，胸部串珠，腹大等与佝偻病相似，但患儿四肢及手指短粗，腰椎前突、臀部后突 。骨骼X线可见特征性改变，如长骨粗短弯曲，干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓完整 。
(3)其他病因所致的佝偻病
①家族性低磷血症：佝偻病症状多发生在1岁以后，2～3岁后仍有活动性佝偻病表现 。血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加 。对常规治疗剂量维生素D无效 。
②远端肾小管酸中毒：患儿骨骼畸形明显，身材矮小，代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，血钙、磷、钾均低，血氯高，且伴有低钾症状 。
③维生素D依赖性佝偻病：临床上表现为重症佝偻病，血清钙、磷显著降低，碱性磷酸酶明显升高，并继发甲状旁腺功能亢进 。
④肾性佝偻病：慢性肾功能障碍会导致低血钙、高血磷，甲状旁腺功能继发性亢进可使骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变 。体征多于幼儿后期逐渐明显，形成侏儒状态 。

解析：

(1)先天性甲状腺功能低下：生后2～3个月开始出现甲状腺功能不足现象，但患儿智能低下，有特殊面容，血清TSH、T测定可资鉴别 。
(2)软骨营养不良：本病头大，前额突出，长骨骺端膨出，胸部串珠，腹大等与佝偻病相似，但患儿四肢及手指短粗，腰椎前突、臀部后突 。骨骼X线可见特征性改变，如长骨粗短弯曲，干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓完整 。
(3)其他病因所致的佝偻病
①家族性低磷血症：佝偻病症状多发生在1岁以后，2～3岁后仍有活动性佝偻病表现 。血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加 。对常规治疗剂量维生素D无效 。
②远端肾小管酸中毒：患儿骨骼畸形明显，身材矮小，代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，血钙、磷、钾均低，血氯高，且伴有低钾症状 。
③维生素D依赖性佝偻病：临床上表现为重症佝偻病，血清钙、磷显著降低，碱性磷酸酶明显升高，并继发甲状旁腺功能亢进 。
④肾性佝偻病：慢性肾功能障碍会导致低血钙、高血磷，甲状旁腺功能继发性亢进可使骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变 。体征多于幼儿后期逐渐明显，形成侏儒状态 。