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单选题

戈谢病属何种酶缺乏引起的疾病?(  )

发布日期:2021-10-08

戈谢病属何种酶缺乏引起的疾病?(  )
A

鞘磷脂酶

B

乳酸脱氢酶

C

β-葡萄糖苷脂酶

D

α1-抗胰蛋白酶

E

β-氨基已糖酶

试题解析

酶缺乏

研究发现,参与红细胞代谢的酶有40多种。如果发生遗传上的缺陷,使某些酶的活性减低,从而影响红细胞的代谢和功能,引起溶血性贫血。

常见症状
贫血
西医学名
酶缺乏
传染性
无传染性
是否纳入医保

戈谢病

戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。戈谢病在世界各地均有发病。犹太人群发病率较高。我国在1948年首次报道以来,各地均有报告,尤其河北、山东、河南及辽宁病例报告较多。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,戈谢病被收录其中。

别名
葡糖脑苷脂病
常见病因
常染色体隐性遗传
就诊科室
血液内科
常见症状
生长发育落后、肝脾肿大、意识改变、惊厥等

疾病

《疾病》(Disease)是NS平台游戏。《疾病》(Disease),预定于2018年7月5日推出。

中文名
疾病
上市时间
2018年7月5日
游戏类型
恐怖冒险类
外文名
Disease
游戏平台
NS
发行公司
 D3P

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