单选题
发布日期:2021-10-11
设计等位基因特异性引物进行PCR
测序
PCR与限制性核酸内切酶技术结合
核酸分子杂交
在突变位点两侧设计引物再电泳分析PCR产物长度变化
镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血,是一种遗传性血红蛋白病,因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白,取代了正常血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。主要通过输血、药物治疗等方法进行治疗。纯合子患者预后较差,杂合子患者预后相对较好。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,镰刀型细胞贫血病被收录其中。
基因诊断方法就是利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法,直接检测基因结构及其表达水平是否正常,从而对疾病作出诊断的方法。
机理是指为实现某一特定功能,一定的系统结构中各要素的内在工作方式以及诸要素在一定环境条件下相互联系、相互作用的运行规则和原理。对机理有两种解释:一是机理指为实现某一特定功能,一定的系统结构中各要素的内在工作方式以及诸要素在一定环境下相互联系、相互作用的运行规则和原理;二是指事物变化的理由和道理,从机理的概念分析,机理包括形成要素和形成要素之间的关系两个方面。化学动力学中,“机理”是指从原子的结合关系中来描绘化学过程。如果其过程是动力学控制的,机理是指原子水平的表面过程。
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