问答题
一个男性的叔叔患尿黑酸尿病（发病率为1／3600）。若这个男性的叔叔不患病，但他本人的父亲患此病，他与姑表妹结婚所生子女发病风险如何？
发布日期：2020-12-11
试题解析
尿黑酸尿症
尿黑酸尿症 alcaptonuria 尿中排出尿黑酸（2，5二羟苯醋酸）的一种代谢障碍性疾病。呈常染色体劣性遗传。正常状态下，从酪氨酸、苯丙氨酸等芳香族氨基酸生成的尿黑酸能进一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶[2，5-二羟苯乙酸1， 2-二氧化酶（homogentisatel，2-dioxy ge-nase EC1．13．11．5）]。将病人的尿放置时，由于腐败生出氨而变为碱性，尿黑酸由于自动氧化而产生黑色色素。尿黑酸尿症 常染色体隐性遗传病，由于先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸，致使过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中氧化为黑色。酪氨酸可在酪氨酸转氨酶的催化下,生成对羟苯丙酮酸,再生成尿黑酸后,进一步转变成乙酰乙酸和延胡索酸,二者分别参加糖代谢和脂代谢.如果缺乏尿黑酸氧化酶,尿黑酸不能氧化而自尿中排出,使尿液呈黑色,故称尿黑酸症,这也是先天性代谢
发病率
发病率表示在一定期间内，一定人群中某病新发生的病例出现的频率。是反映疾病对人群健康影响和描述疾病分布状态的一项测量指标。发病率可用来反映疾病对人群健康的影响，发病率高说明疾病对健康影响大，发病率低说明疾病对健康影响较小。发病率可用作描述疾病的分布情况。通过比较不同特征人群的某病发病率，可探讨病因和对防治措施进行评价。
- 中文名
- 发病率
- 表达式
- 发病率=（新病例人数/同时期内暴露人数）×K
- 应用学科
- 医学
- 注音
- ㄈㄚ ㄅㄧㄥˋ ㄌㄩˋ
- K
- 100%、1000‰、10000/万等
- 外文名
- incidence rate
- 适用领域
- 医学
- 拼音
- fā bìng lǜ
- 繁体
- 發病率
叔叔
亲属称呼：现代词语“叔叔”是对父亲弟弟的尊称。古代词语中，称父亲的二弟为“叔父”，称父亲的弟媳为“叔母”，称丈夫的弟弟为“叔叔”。礼貌称呼：对于和父亲年纪相仿的人的礼貌称呼。
- 汉语
- 叔叔
- 德语
- Onkel
- 韩语
- 아저씨
- 英语
- Uncle
- 本质
- 多用于口语
- 俄语
- дядя
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