单选题
发布日期:2021-03-18
皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹
抽搐发作
智力低下
尿有特殊霉臭味
毛发呈黄褐色
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,苯丙酮尿症被收录其中。
意同“患者”,特指儿童。
题王网让考试变得更简单
扫码关注题王,更多免费功能准备上线!
此试题出现在
车站值班员遇降雾、暴风雨雪、沙尘暴等不良天气,难以辨认信号时,可否组织列车退行?
青铜是()与()合金。
拜访阿尔及利亚人时赠以鲜花最佳,请记住送花应送单数。()
患者杨×,痢下赤白粘冻,白多赤少,或纯为白冻,腹痛,里急后重,饮食乏味,中脘饱闷,头身重困,舌质淡,苔白腻,脉濡缓。证属( )。
砷化物中毒有效解毒剂( )。
关于责任编辑制度,说法正确的有( )等。
人耳对声音强弱的主观感觉也称为()。
抚州东临一级公路是连接( )的大动脉。
祛痰药、镇咳药、平喘药临床为何常配合使用?氨茶碱常用于治疗何种疾病?
甲乙双方签订总价为100万的合同,并设定定金条款,则定金的最高限额应为( )万元。
暂无相关推荐~