单选题
2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为（）
先天愚型
先天性甲状腺功能减低症
黏多糖病
苯丙酮尿症
软骨发育不良
单选题
肝豆状核变性（）
染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21
血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl）
染色体核型为：45，XO／46，XX
染色体核型为：48，XXXY
血清铜蓝蛋白值：50mg／L
单选题
苯丙酮尿症（）
染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21
血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl）
染色体核型为：45，XO／46，XX
染色体核型为：48，XXXY
血清铜蓝蛋白值：50mg／L
单选题
先天性甲状腺功能减低症（）
囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常
骨龄落后，具有特殊面容，黏液性水肿
头大，四肢短小，智力正常
智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味
单选题
苯丙酮尿症（）
尿有鼠尿臭味
嗜睡、腹胀、便秘
四肢细长
高腭弓、通贯手
智力正常
单选题
女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）
Down综合征（21-三体综合征）
软骨发育不良
先天性甲状腺功能减低症
佝偻病
苯丙酮尿症
单选题
患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）
atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
翼颈、乳头间距宽
睾丸小、乳房发育
眼发育不良、耳道闭锁
并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
单选题
具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳（）
21-三体综合征
18-三体综合征
13-三体综合征
9-三体综合征
8-三体综合征
单选题
具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
21-三体综合征
18-三体综合征
13-三体综合征
9-三体综合征
8-三体综合征
单选题
苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）
继发性甲状腺素缺乏
酪氨酸不足
继发性肾上腺素不足
高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
生物蝶呤缺乏
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