单选题 患儿,2岁,不会叫“妈妈”。查体:眼距宽,双眼外侧上斜,鼻梁低,小指短向内侧弯曲。为进一步确诊,应做以下哪项检查()
染色体检查
尿三氯化铁试验
骨骼X线检查
血清T3,T4测定
尿粘多糖测定
单选题 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为()
酶替代治疗
控制酸中毒
进行肝移植
首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
保肝+控制感染和酸中毒
单选题 患儿10个月,不会笑,不能坐,偶有全身性抽搐,尿有"鼠尿样"气味,毛发黄,面苍白,四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是()
先天愚型
佝偻病性低钙惊厥
苯丙酮尿症
缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血
地方性呆小病
单选题 28岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,下列预防措施中哪项应除外()
夫妇双方应进行染色体检查
妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
妊娠前后应避免接受X线照射
妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定
妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
单选题 患儿,2岁,不会独立行走,智力落后,查体:眼距宽,鼻梁低平,伸舌,皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲,通贯手。此患儿最可能的诊断是()
呆小病
先天愚型
佝偻病活动期
软骨发育不良
苯丙酮尿症
单选题 黏多糖病最多见的类型()
黏多糖病Ⅰ型
黏多糖病Ⅱ型
黏多糖病Ⅲ型
黏多糖病Ⅳ型
黏多糖病Ⅵ型
多选题 男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是()
肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
体内有过多的苯丙酮酸
组氨酸羟化酶被抑制
血酪氨酸浓度下降
酪氨酸羟化酶被抑制
二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
磷酸果糖激酶缺乏
肌磷酸化酶缺乏
单选题 2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。该患儿应如何治疗()
护肝治疗
补充维生素D和钙剂
低苯丙氨酸饮食
终生给予甲状腺激素制剂
不需用药,继续观察
单选题 下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征()
极低出生体重
手和(或)足背水肿
特殊面容
母亲高龄
肢体畸形
单选题 目前确诊粘多糖病的依据是()
PCR分析
尿液粘多糖检测
特异性的酶活性测定
DNA分析
骨骼X线检查