单选题 1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑()
癫痫
21-三体综合征
呆小病
脑性瘫痪
苯丙酮尿症
单选题 对疑似呆小病的患儿,最合理的检查是()
腕部X线摄片
染色体
血清碱性磷酸酶测定
尿三氯化铁
血清25-羟胆钙化醇测定
单选题 下丘脑分泌的激素是下列哪种()
三碘甲腺原氨酸T3
生长激素GH
促甲状腺素释放激素TRH
促肾上腺皮质激素ACTH
促黄体激素LH
多选题 哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()
鸟苷三磷酸环化水合酶
二氢生物蝶呤还原酶
苯丙氨酸羟化酶
碱性磷酸酶
酪氨酸酶
单选题 21-三体综合征()
智力正常
四肢细长
尿有鼠尿臭味
高腭弓、通贯手
嗜睡、腹胀、便秘
单选题 下列哪项是中枢性性早熟的病因之一()
肾上腺皮质增生症
睾丸间质细胞瘤
单纯乳房早发育
原发性甲状腺功能减低症
McCune-Albright:综合征
单选题 男婴,1岁,腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检:T36.0℃,四肢稍凉,皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽,唇厚舌大,身长70cm,表情呆滞,哭声嘶哑,心率72/min,心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是()
骨发育不良
粘多糖病
甲状腺功能减低症
苯丙酮酸尿症
染色体病
单选题 1型糖尿病最主要的死亡原因()
糖尿病酮症酸中毒昏迷
糖尿病非酮症高渗昏迷
糖尿病低血糖昏迷
糖尿病乳酸酸中毒
糖尿病肾病
单选题 男孩,6岁,因发现阴毛2个月就诊。查体:身高+2SD,无喉结,尚未变声,阴毛P期,阴茎明显较同龄儿大,长6cm,周径8cm,双睾丸体积各3ml,皮肤无牛奶咖啡斑但色稍深,骨龄10岁,头颅MRI检查为正常。此患儿最可能的诊断是()
单纯性阴毛早发育
真性性早熟
McCune-Albright综合征
先天性肾上腺皮质增生症
原发性甲状腺功能减低症伴性早熟
单选题 男孩,12岁。系足月顺产,出生体重3.0kg,身高47cm,头围33cm。母乳喂养,4个月起添加辅食,10个月断乳。婴儿期无特殊患病史。但自1岁起,其生长速度减慢,出牙亦较同年龄儿延迟。7岁上学,学习成绩中等。体检:身高110cm,上、下部量比例为1.02,骨龄相当于8岁,尚无第二性征,睾丸降至阴囊。为明确诊断,进一步应做的检查是()
测T、T、TSH
测空腹血人生长激素(hGH)
做刺激生长激素(GH)释放试验
测ACTH
测促性腺激素