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单选题

新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是(  )。

发布日期:2021-03-18

新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是(  )。
A

生后即有智力低下和生长发育落后

B

皮肤白皙,发黄,尿霉臭味

C

Gutharie细菌生长抑制试验阳性

D

尿三氯化铁试验阳性

E

2,4-二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸

试题解析

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,苯丙酮尿症被收录其中。

外文名
phenylketonuria
常见病因
苯丙氨酸及其酮酸蓄积
就诊科室
儿科
常见症状
智力低下,精神神经症状,湿疹,皮肤抓痕征,色素脱失,鼠气味等

新生儿期

新生儿期(neonate period)是个体发展阶段之一。指个体出生后第一个月(严格讲为28天)。个体从胎内生活到胎外生活的过渡阶段。新生儿的脑结构已像成人的脑结构,但重量、容积,特别是脑机能的发展还很不够。出生后头几天,大部分时间呈睡眠状态。出生后两周末,在醒着和舒适的时候,自发的整体性动作开始活跃,并产生明显的条件反射。新生儿出生后具有综合感觉运动机能、记忆、判断和适应刺激的学习能力。新生儿开始直接与外界环境发生关系,能独立进行各种生理活动,如饮食、防御、抓握、眨眼、吞咽、喷嚏等非条件反射,以保证对外部条件的适应。新生儿期的保育工作,除注重保温、营养、防止感染等身体保护外,还应注意给予适度的环境刺激,以利于生理和心理的发展。

中文名
新生儿期
类别
时期
解释
娩出脐带结扎时开始至28天之前
外文名
neonatal period
分类
足月儿

诊断

从医学角度对人们的精神和体质状态作出的判断。对正常人的健康状态、劳动能力和某一特定的生理过程的判断;司法部门判定血缘关系和伤害性质也属诊断。用来认识疾病的诊断最广泛,是治疗、预后、预防的前提。

中文名
诊断
释义
在给病人做检查之后判定病人的病症及其发展情况
分类方法
获得临床资料的方法分类,诊断的确切程度分类,诊断内容分类
拼音
zhěn duàn
包括
一是诊,二是断
诊断方法
问诊,望诊,触诊,叩诊,听诊,嗅珍,辅助检查

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