问答题
简述丙酸的代谢。
发布日期：2020-12-11
试题解析
小儿丙酸血症
小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患，由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。患儿血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
- 外文名
- pediatric propionic acidemia
- 多发群体
- 小儿
- 常见症状
- 拒食，呕吐，嗜睡和肌张力低下，脱水，惊厥，肝大
- 就诊科室
- 儿科
- 常见病因
- 丙酰辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍
丙酰辅酶A
丙酰辅酶A 是由辅酶A与丙酸通过硫酯键结合成的重要代谢中间产物。
丙酸血症
丙酸血症（propionic acidemia，PA）又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶(PCC)缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。经过饮食、药物治疗，多数患者可以获得有效控制。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等部门联合制定了《第一批罕见病目录》，丙酸血症被收录其中。
- 外文名
- propionic acidemia
- 常见症状
- 反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高。
- 别名
- 丙酸尿症
- 是否遗传
- 是
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