单选题
苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是（）。
发布日期：2020-12-11
A
黑色素
B
酪氨酸
C
苯丙酮酸
D
精氨酸
E
肾上腺素
试题解析
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中。
- 外文名
- phenylketonuria
- 常见病因
- 苯丙氨酸及其酮酸蓄积
- 就诊科室
- 儿科
- 常见症状
- 智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征，色素脱失，鼠气味等
体内
体内，常指实验观察中的事件或酶反应以正常途径发生，即在一个生物活体之内进行。
- 中文名
- 体内
- 注音
- ㄊㄧˇ ㄣㄟˋ
- 拼音
- tǐ nèi
- 解释
- 位于或来源于生物体内部的
患者
患者（patient）是指患有疾病、忍受疾病痛苦的人。
- 中文名
- 患者
- 拼音
- huànzhě
- 外文名
- patient
- 词性
- 名词
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