单选题
发布日期:2020-12-11
是一种常染色体显性遗传性疾病
女性明显多于男性
多见于成年人
病理改变局限于中枢神经系统
绝大多数智力正常
结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,结节性硬化症被收录其中。
结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,结节性硬化症被收录其中。
刘金柱,北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心负责人,致力于通过携手医学及科研力量,联合全球各国结节性硬化症病友团体,推动结节性硬化症在中国大陆的科研进展。
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