单选题
发布日期:2020-12-11
侧脑室旁多发性低密度影
室管膜下多发或单发结节,常有钙化
脑萎缩
脑实质脑回状钙化
局部灰质增厚、白质变薄
结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,结节性硬化症被收录其中。
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