单选题
结节性硬化（ ）。
发布日期：2021-04-23
是一种常染色体显性遗传性疾病
女性明显多于男性
多见于成年人
病理改变局限于中枢神经系统
绝大多数智力正常
试题解析
结节性硬化症
结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，结节性硬化症被收录其中。
- 别名
- Bourneville病
- 就诊科室
- 神经内科
- 常见病因
- 常染色体显性遗传
- 外文名
- tuberous sclerosis
- 多发群体
- 儿童期发病，男多于女
- 常见症状
- 面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退
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