多选题
肝豆状核变性脑病的特点或表现正确的有（）
发布日期：2020-12-11
A
为铜代谢障碍疾病
B
病变区见铁颗粒状沉积
C
脑病变主要位于基底节
D
苍白球病灶T1呈等信号，T2为高信号
E
晚期长出现脑皮质萎缩
试题解析
肝豆状核变性
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病（Wilson Disease,WD）。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30 000～1/100 000，致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，肝豆状核变性被收录其中。
- 外文名
- hepatolenticular degeneration，HLD
- 传染性
- 无传染性
- 所属科室
- 内科 - 神经内科
- 常见发病部位
- 大脑
- 西医学名
- 肝豆状核变性
表现
表现，汉语词汇，拼音是biǎo xiàn，意思是施展出来；显露出来。
- 中文名
- 表现
- 拼音
- biǎo xiàn
- 释义
- 施展出来；显露出来
- 外文名
- expression
- 近义词
- 表达﹑表露﹑表示﹑发挥﹑体现
- 注音
- ㄅㄧㄠˇ ㄒㄧㄢˋ
脑病
脑病是指因遗传、先天性脑发育不全、脑外伤、脑肿瘤、脑出血、脑梗阻、感染、化学药物中毒等引起的大脑神经组织损伤。
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