单选题
发布日期:2021-03-18
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)由Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病(Wilson Disease,WD)。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30 000~1/100 000,致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年,男性比女性稍多,如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是少数几种可治的神经遗传病之一,关键是早发现、早诊断、早治疗。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,肝豆状核变性被收录其中。
化学元素(Chemical element)就是具有相同的核电荷数(核内质子数)的一类原子的总称。从哲学角度解析,元素是原子的质子数目发生量变而导致质变的结果。常见元素有氢,氮和碳等。2019年为止,共有118种元素被发现,其中94种存在于地球上。拥有原子序数≥83(铋元素及其后)的元素的原子核都不稳定,会发生衰变。 第43和第61种元素(锝和钷)没有稳定的同位素,会进行衰变。自然界现存最重的元素是93号镎。
病因作用于机体使疾病发生以后,疾病便作为一个运动发展的过程不断向前演变、推移,经过一定的时间或阶段后,最终趋于结束,这便是发病学(Pathogenesis)所要研究的问题。
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